几十年来，活检分析都是通过侵入性的昂贵手术或核心活检（一种将活检针穿过皮肤从肿块或肿块中提取组织样本的手术）来获取肿瘤组织。
对于癌症患者来说，这是一项必不可少的程序，因为它提供了诊断、预后和预测治疗反应或抗药性的重要信息。随着需要生物标志物检测的靶向治疗的进步，实验室现在需要更多的组织进行分析。
通常情况下，最初的活检材料可能不足以进行所有必要的检查。因此，需要一种改进的活检方法，既能收集足够的样本量，又能进行频繁的检测。
其中一种方法是基于血液的液体活检，因为它是非侵入性的，如果患者身体不适而无法进行传统的手术活检，或者肿瘤无法进入，它可以作为传统技术的补充手段。
由于人类基因组的测序，液体活检在过去几年获得了大力进展。这些技术进步使科学家能够检测癌症的基因突变。
肿瘤会向血液中释放多种生物分子，这些分子可通过血液检测收集。为了证明从患者血液中无细胞 DNA 或 RNA 片段中检测到的独特癌症基因突变，在液体活检期间靶向循环肿瘤 DNA 和完整的循环肿瘤细胞。
然后使用基于新一代测序 (NGS) 或聚合酶链反应 (PCR) 的方法（如数字 PCR）检测生物分子。基于 NGS 的方法提供了癌症基因组成的全面视图，在诊断中特别有用，而数字 PCR 提供了一种更有针对性的方法来检测微小残留疾病，用于监测治疗反应和疾病进展。
2020 年 8 月，美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准了几项液体活检，如 Guardant360 CDx 检测，用于检测几种癌症基因突变的 DNA。
液体活检已成为未来癌症精准诊疗研究的重点。
然而，这种新方法的广泛使用仍面临挑战，更多的是使用组织活检。采集和检测组织样本绝非冗余流程，仍然是检测癌症的黄金标准。
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