马凡综合征是一种影响身体正常生长的遗传性结缔组织疾病。结缔组织为骨骼结构和身体的所有器官提供支撑。
马凡综合征等影响结缔组织的疾病会影响整个身体，包括器官、骨骼系统、皮肤、眼睛以及心脏等。患有马凡综合征的患者通常身材高瘦，四肢和手指较长。
他们通常面临出现严重并发症的风险，从而影响心脏、眼睛和其他器官。本文中，我们采访了 Farrer Park 医院 CH Lim 胸心血管外科的 Dr. Lim Chong Hee，深入了解这种疾病的相关知识和治疗方法。
马方综合征非常罕见，发病率约为 1/ 5000。 它由一种名为 FBN1 的基因突变引起。这种突变限制了人体制造结缔组织所需蛋白质的能力。马凡综合征患者中，有四分之一的人病因不明。
然而，在大多数情况下，马凡综合征是遗传性的。
Dr. Lim 透露说：“如果一名患者被诊断出患有马凡综合征，如果他的孩子出现四肢和手指修长的迹象，那么这个孩子也有可能患有这种疾病。”
“这种罕见病例确实存在，其病因是 FBN1 基因发生突变”，Dr. Lim 告诫道。
马凡综合征可根据临床诊断确定。必须评估多个器官系统，因此，有必要采用多学科方法。专家团队将对眼睛、心脏和血管、脊柱和骨骼系统进行评估。
其他检查，如胸部 X 光、心电图 (ECG) 和超声心动图（一种使用高频声波生成心脏瓣膜和心腔动态图像的成像程序）将用于评估心脏和血管的变化，检测心律问题。
马凡综合征的治疗方案应根据患者的病情制定个性化治疗方案。有些人可能不需要任何治疗，只需定期去医生处复诊以监测病情。而有些人可能需要药物或手术治疗。不过，大多数手术都是预防性措施，旨在阻止病程恶化成致命疾病，并预防主动脉夹层等心脏急症的发生。
马凡综合征外科手术旨在阻止主动脉夹层或破裂，并治疗瓣膜问题。具体方式取决于患者病情的严重程度。对于年轻患者，需要关注的部位是主动脉、主动脉瓣以及二尖瓣，并且需要提供长期解决方案，因为这些患者的手术可能会很复杂。
Dr. Lim 指出，建议患有严重主动脉扩大或重大心脏瓣膜缺陷（例如严重二尖瓣反流）的患者进行手术治疗。Dr. Lim 分享说，他有一位 19 岁的患者接受了手术，因为他的主动脉根部扩大了，主动脉瓣渗漏了。这就要求立即对病人进行手术。
不需要任何手术的患者可以服用 β 受体阻滞剂（增强心脏的舒张能力，降低动脉内的压力，从而预防或延缓主动脉扩大）等药物，这可能有助于延缓主动脉扩大的进展。
如果您患有马凡综合征，请务必充分了解病情的相关信息以及如何控制病情。选择能够减轻身体压力的生活方式，可以改善马凡综合征患者的总体健康状况和生活质量。大多数马凡综合征患者可以参加某些类型的低强度娱乐活动，如步行和瑜伽。
与遗传性疾病共存的可能极具挑战性，可能会对一个人的情绪健康造成严重影响。
对马凡综合征有了更深入的了解，再加上及早发现和疾病管理、细致的随访以及更安全的手术技术等，为患者带来了更好的治疗效果。
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