子宫腺肌症是一种影响子宫的疾病——其发病率远高于大多数女性的认知，却常常多年未被确诊。月经量过多、令人虚脱的痉挛以及盆腔疼痛是最明显的症状；子宫增大且触痛是该病最典型的临床表现。对于许多女性而言，在确诊之前，这些症状多年来一直被简单地归因于“月经不调”。
了解子宫腺肌症的病因、诊断方法及可选治疗方案，是管理这一疾病的第一步——该疾病不仅直接影响生活质量，对于试图怀孕的女性而言，还会影响生育能力。
子宫腺肌症是指子宫内膜（通常衬在子宫内壁的组织）向子宫肌层（即子宫厚实的肌肉壁）内生长所导致的病变。这些移位的子宫内膜组织仍会像在子宫内一样发挥作用：受雌激素影响而增厚，在月经期间脱落并出血。但由于它们嵌植在肌肉壁内，血液无处排出。
结果导致子宫变厚、常伴有增大及炎症——在月经期间收缩更为剧烈（引发剧烈痉挛），且出血量比正常情况更多、持续时间更长。该病症可呈弥漫性（扩散至整个子宫壁），也可呈局灶性，即形成称为“腺肌瘤”的局部肿块。
症状在不同女性之间差异很大。有些女性完全没有症状，是在超声检查中偶然发现的；而另一些女性则会出现严重且令人衰弱的症状，这些症状会显著影响日常生活。
常见症状
子宫腺肌症的确切病因尚未完全明确，但已提出多种机制——且每位患者很可能由多种因素共同作用所致。
子宫腺肌症可影响任何育龄女性，但最常诊断于35–50岁的女性。以下几个因素与患病风险增加相关：
重要的是，子宫腺肌症并非由压力、饮食或生活方式选择引起。这是一种由激素和炎症机制驱动的结构性疾病。
仅凭症状无法确诊子宫腺肌症——其症状表现与其他子宫疾病（包括子宫肌瘤、子宫内膜异位症和息肉）存在重叠。因此需要采用结构化的诊断方法。
详细的月经史、盆腔疼痛史、性生活史及生育史能为妇科医生提供重要的临床背景信息。
盆腔检查可能发现子宫弥漫性增大且触痛——但检查结果正常并不排除子宫腺肌症。
经阴道超声（TVUS）是一线影像学检查。它可识别与子宫腺肌症相关的特征——子宫壁不对称增厚、子宫肌层囊肿、子宫肌层结构不均以及子宫内膜与肌层之间清晰交界区的消失。该检查广泛可用、耐受性良好，还能发现并存的子宫肌瘤或卵巢囊肿。
MRI可对子宫进行更详细的评估，是诊断子宫腺肌症最准确的无创诊断工具。它能清晰勾勒出交界区，识别局灶性子宫腺肌瘤，并有助于将子宫腺肌症与子宫肌瘤区分开来——这一区分在临床上至关重要，因为两者的治疗方案不同。当超声检查结果不明确、需要制定手术方案或需精确评估疾病范围时，建议进行MRI检查。
CA-125——一种最常与卵巢癌相关的肿瘤标志物——在子宫腺肌症和子宫内膜异位症患者中可能轻度升高。虽然它并非子宫腺肌症的诊断指标，但可通过检测该指标来排除其他病理情况。鉴于大量出血的发生频率较高，进行全血细胞计数以评估是否存在缺铁性贫血非常重要。
过去，要确诊子宫腺肌症必须进行子宫组织学检查——实际上只有在子宫切除术后才能实现。随着超声和MRI技术的进步，如今在大多数情况下，临床诊断已具有足够的可靠性，无需手术确认即可指导治疗。
子宫腺肌症与部分女性的生育能力下降及妊娠并发症有关，尽管具体影响因人而异，且许多患有子宫腺肌症的女性仍能顺利受孕并分娩。目前提出的机制包括子宫容受性受损、着床受阻，以及着床窗口期子宫收缩功能改变。
子宫腺肌症并不妨碍怀孕。但对于正在尝试受孕的女性而言，重要的是先确诊该病并进行适当管理，而不是在不解决子宫环境问题的情况下直接进行生育治疗。